Es una enfermedad considerada poco frecuente de origen genético y se caracteriza por presentar episodios(crisis) impredecibles de inflamación (hinchazón o edema) que pueden durar muchos días.

Afecta con mayor frecuencia la cara, la laringe, las extremidades superiores o inferiores, los genitales y la pared gastrointestinal.

El edema abdominal puede provocar dolor severo acompañado de vómitos que semeja un abdomen agudo quirúrgico; los edemas laríngeos son potencialmente fatales.

La frecuencia y la severidad de las crisis varían mucho entre los pacientes.

Generalmente se debe a “niveles y/o funcionamiento” anormales de una proteína inhibidor C1 (C1-INH), pero en las últimas décadas gracias a los avances en la investigación sabemos que existen pacientes con AEH que no tienen alterada la producción ni la función del C1-INH, lo que se denomina AEH con C1 inhibidor normal.

En dichos pacientes se han ido descubriendo mutaciones en otros genes que producen como resultado final una alteración de la permeabilidad vascular y por consiguiente las manifestaciones clínicas características del AEH.

La bradiquinina es el mediador que se considera responsable de los síntomas del AEH en la mayor parte de los pacientes afectados y comprender este concepto es fundamental para el tratamiento ya que estos pacientes habitualmente son tratados como alérgicos y no van a responder a uso de esas terapias (antihistamínicos, corticoides, adrenalina) .

Existen antecedentes familiares, pero hasta el 25% de casos son debidos a mutaciones nuevas.

Afecta por igual a ambos sexos y a todas las razas y la prevalencia se estima en 1:10.000 a 1:50.000 habitantes. Lamentablemente, a pesar del avance en el conocimiento y las nuevas terapias, la mortalidad sigue siendo muy alta, aproximadamente cercana al 13%.

El defecto genético de HAE-1/2 está presente al nacer. Los síntomas son infrecuentes durante la edad neonatal o la infancia. El edema subcutáneo es el síntoma más común y el más temprano.

En las mujeres, el 50% son sintomáticas a la edad de 12 años de edad y a los  23 años, el 90%.En los varones, el 50% son sintomáticos a la edad de 13 años y el 90% a la edad de 25 años .Cuanto más temprano se inician los síntomas, más grave es el curso posterior de HAE-1/2.

El impacto en la calidad de vida es notorio y tiene relación directa con la severidad frecuencia y sitio de localización de las crisis. Tanto niños como adultos presentan una calidad de vida deteriorada y tienden a tener dificultades para realizar actividades comunes, fundamentalmente en el ámbito escolar, laboral y/o recreativo (ej: practicar deportes).

El diagnóstico en manos de un especialista es sencillo ya que las características clínicas (Angioedema sin urticaria, ausencia de prurito, edemas con dolor y/o ardor, episodios recurrentes de dolor abdominal vómitos, desarrollo lento del edema entre 24-72 hs. duración hasta 5 días), la presencia en general de antecedentes familiares y la ausencia de   respuesta a las terapias convencionales de cuadros alérgicos, constituyen fuertes indicadores de AEH que luego será confirmado con un simple análisis de sangre,

Hoy en Argentina contamos con terapias de primera línea para tratar a los pacientes con AEH, ya sea para el tratamiento de las crisis como las nuevas moléculas para los tratamientos llamados de profilaxis de largo plazo, que consisten en el suministro regular de un medicamento con el objetivo de evitar la aparición de las crisis de edema.

Por lo tanto, es necesario consultar precozmente a un especialista en ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO con el objetivo de lograr un diagnóstico y establecer un plan de tratamiento de manera rápida y poder así disminuir la carga de la enfermedad. Finalmente es de vital importancia generar políticas públicas efectivas y acceso al tratamiento para contribuir a reducir la multimorbilidad asociada al AEH.

Dr. Daniel O. Vazquez
Especialista jerarquizado en alergia e inmunología
Past President de la AAAeIC
Coordinador del comité científico de rinitis y VAS de la AAAeIC
Miembro del comité científico de AEH de la AAAeIC
Miembro del comité científico de AEH dela SLAAI
Miembro fundador de la Sociedad Latinoamericana de AEH
Chair of the WAO Skin Allergy - HAE